Bất Thường Nhiễm Sắc Thể Giới Tính

     
Các phi lý nhiễm dung nhan thể giới tính bao gồm lệch bội, mất đoạn hoặc lặp đoạn các nhiễm sắc thể giới tính hoặc thể khảm.

Bạn đang xem: Bất thường nhiễm sắc thể giới tính


Sự bất thường của nhiễm sắc đẹp thể nam nữ là phổ biến và tạo ra những hội chứng tương quan đến một loạt dị tật bẩm sinh khi sinh ra và không bình thường phát triển. Phần lớn không được nghi ngại trước sinh nhưng rất có thể tình cờ phát chỉ ra nếu cỗ nhiễm sắc thể được triển khai vì những tại sao khác, chẳng hạn như tuổi mẹ cao. Những bất thường xuyên thường khó phân biệt khi sinh và rất có thể không được chẩn đoán cho tới khi dậy thì.


Tác đụng của nhiễm nhan sắc thể X bất thường không nghiêm trọng như những bất thường tương tự ở những nhiễm dung nhan thể thường. Nữ giới có 3 nhiễm dung nhan thể X thường thông thường về thể hóa học và ý thức và hoàn toàn có thể sinh sản. Ngược lại, tất cả các tam nhiễm nhan sắc thể thường vẫn biết đều phải có những tác động nặng nề. Tương tự, trong khi sự thiếu vắng của 1 nhiễm sắc đẹp thể X dẫn đến một hội chứng ví dụ ( Hội triệu chứng Turner Hội bệnh Turner

*
), mất một nhiễm sắc đẹp thể hay thường gây triệu chứng nặng.


Do tất cả 2 nhiễm nhan sắc thể X, người chị em có 2 vị trí cho mỗi gen link X, đối với một địa điểm ở phái nam giới. Sự mất cân bằng này hình như gây ra sự việc "liều lượng" gen. Tuy nhiên, theo đưa thuyết của Lyon, 1 trong các 2 nhiễm nhan sắc thể X trong những tế bàosinh dưỡng bạn nữ bị ngưng hoạt động về dt sớm trong phôi thai (khoảng ngày thiết bị 16). Bên trên thực tế, cho dù là bao nhiêu nhiễm sắc đẹp thể X, tuy thế chỉ có một nhiễm sắc thể hoạt động còn lại mọi bị bất hoạt. Tuy nhiên, các phân tích di truyền phân tử đã chỉ ra rằng một trong những gen bên trên nhiễm sắc đẹp thể X (hoặc trên những nhiễm nhan sắc thể X) bất hoạt vẫn hoạt động, và vài nguyên tố này rất quan trọng cho sự cách tân và phát triển của đàn bà bình thường. XIST là gen phụ trách cho bài toán khử hoạt tính gen của nhiễm sắc đẹp thể X, tạo nên ARN khởi động quá trình bất hoạt.


Nhiễm sắc đẹp thể X bị bất hoạt hoàn toàn có thể có bắt đầu từ ba hoăc bà bầu và thường xảy ra ngẫu nhiên trong mỗi tế bào; cùng Nhiễm dung nhan thể X kia sẽ tiếp tục bất hoạt trong tất cả các cố hệ tế bào của tiếp theo. Bởi vì đó, tất cả người nữ đông đảo ở thể khảm, với một trong những tế bào có bà bầu X vận động và những người khác gồm một người phụ thân đang vận động X.

Xem thêm: Chăm Sóc Khách Hàng Vnpt Đồng Nai, Vnpt Đồng Nai


Do sự bất hoạt X ngẫu nhiên, tất cả các con cái đều là tranh ghép, với một số trong những tế bào bao gồm X của chị em đang chuyển động và mọi tế bào khác gồm X của bà bầu đang hoạt động.


Đôi khi, sự phân bổ ngẫu nhiên về nhiễm sắc thể X bất hoạt trong một trong những lượng nhỏ tuổi các tế bào hiện diện tại thời khắc bất hoạt dẫn đến hiệu quả là các tế bào ở những mô hậu duệ của chúng tất cả ưu cụ của nhiễm dung nhan thể X từ tía hoặc mẹ. Sự bất hoạt chọn lọc có thể giải thích cho sự biểu lộ của những triệu bệnh nhẹ làm việc những thiếu phụ dị vừa lòng tử so với các rối loạn liên quan đến X như triệu chứng hemophilia và bệnh loạn dưỡng cơ (tất cả đều rất có thể không bao gồm triệu triệu chứng nếu nhiễm dung nhan thể X chuyển động được phân tách theo tỉ trọng 50:50). Sự bất hoạt chọn lọc cũng hoàn toàn có thể xảy ra bởi cơ chế tinh lọc sau bất hoạt.



bạn dạng quyền © 2022 Merck và Co., Inc., Rahway, NJ, USA và những chi nhánh của công ty. Bảo lưu gần như quyền.

Mang đến đến quý vị Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, USA (được gọi là MSD bên ngoài Hoa Kỳ với Canada) —chuyên sử dụng khoa học tập tiên tiến hàng đầu để chăm lo và nâng cấp cuộc sống trên toàn nắm giới. Tham khảo thêm về Cẩm nang MSD Manuals và khẳng định của cửa hàng chúng tôi về kỹ năng Y khoa Toàn cầu.

Xem thêm: Top 8 Hình Ảnh Ôn Thi Dễ Thương, Hình Ảnh Quyết Tâm Ôn Thi Đẹp, Hài Hước




*

Bản quyền © 2022 Merck và Co., Inc., Rahway, NJ, USA và những chi nhánh của công ty. Bảo lưu đa số quyền.