Bệnh turner (hội chứng tớcnơ)

     
Trong hội bệnh Turner, các bé xíu gái được ra đời với một trong các hai nhiễm dung nhan thể X bị mất 1 phần hoặc trả toàn. Chẩn đoán dựa vào thăm xét nghiệm lâm sàng và được xác minh bằng phân tích di truyền tế bào. Điều trị dựa vào vào triệu chứng và có thể bao gồm phẫu thuật phi lý tim và phương pháp hormone tăng trưởng mang đến tình trạng lùn và estrogen đối với trường đúng theo không dậy thì.

Bạn đang xem: Bệnh turner (hội chứng tớcnơ)



Hội chứng Turner xảy ra ở khoảng tầm 1/2500 sơ sinh người vợ sống. Tuy nhiên, 99% các trường hợp sở hữu thai 45,X là sảy bầu tự nhiên.


Khoảng một nửa số trẻ em bị bệnh tất cả karaotype là 45,X; khoảng 80% mất nhiễm nhan sắc thể X có xuất phát từ bố. Hầu hết một nửa khác là rất có thể khảm (ví dụ: 45,X/46,XX hoặc 45,X/47,XXX). Trong các các nhỏ xíu gái sinh hoạt thể khảm, mẫu mã hình rất có thể khác cùng với hội hội chứng Turner điển hình bình thường. Đôi khi, các bé nhỏ gái bị tác động có một X bình thường và một X đã tạo nên một nhiễm sắc đẹp thể vòng. Một số nhỏ nhắn gái bị bệnh bao gồm một X thông thường và một đồng nhiễm sắc đẹp thể chỉ có cánh dài được hình thành vì chưng mất cánh ngắn và hiện ra nhiễm dung nhan thể cùng với 2 cánh dài. Những nhỏ xíu gái này có khuynh hướng có rất nhiều đặc tính hình dáng của hội triệu chứng Turner; bởi vì đó, việc mất cánh ngắn của nhiễm dung nhan thể X ngoài ra đóng một vai trò quan trọng đặc biệt trong việc tạo thành kiểu hình điển hình.

Xem thêm: Bài Văn Tả Cảnh Mặt Trời Mọc, 3 Trên Quê Hương Em Lớp 5,6, Ngắn Gọn, Có


Các phi lý tim thường gặp bao gồm hẹp hễ mạch chủ bé eo đụng mạch chủ bé nhỏ eo hễ mạch chủ là một sự thu hẹp cục bộ lòng rượu cồn mạch chủ, dẫn mang đến tăng áp lực đè nén ở phía trên, phì đại thất trái, và sút tưới máu của những cơ đặc trưng bụng và những chi dưới. Những triệu chứng... tìm hiểu thêm với van cồn mạch nhà 2 lá. Cao huyết áp thường xảy ra khi già đi, thậm chí còn cả khi không có hẹp động mạch chủ. Phi lý thận cùng u mạch máu hay gặp. Thỉnh thoảng, giãn mao mạch xẩy ra ở con đường tiêu hoá, với xuất ngày tiết tiêu hóa hoặc mất protein qua ruột. Điếc có thể xảy ra; đôi mắt lác Lác mắt mắt lác là việc lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục đối với hướng tuy nhiên của ánh mắt bình thường. đôi mắt lác là việc lệch trục của mắt, gây nên sự lệch trục đối với hướng song của ánh nhìn bình thường... bài viết liên quan

*
viễn thị thường gặp và có tác dụng tăng nguy hại suy giảm thị lực nhược thị nhược thị là giảm tác dụng thị lực của một mắt vị không thực hiện trong quá trình trở nên tân tiến thị lực. Mất thị lực nghiêm trọng có thể xảy ra làm việc mắt bị ảnh hưởng nếu không bị phát hiện với điều... tìm hiểu thêm . Viêm tuyến đường giáp, đái túa đường, và căn bệnh celiac thường chạm mặt hơn so với những người bình thường.



Tình trạng khiếm khuyết về trí tuệ khôn xiết hiếm, nhưng các trẻ gái không có khả năng học ngữ điệu không lời tăng đụng giảm chăm chú Tăng hễ giảm để ý (ADD, ADHD) xôn xao tăng đụng giảm chú ý (ADHD) là một hội chứng bao hàm không chú ý, hiếu động thái quá và hấp tấp, bốc đồng. 3 dạng ADHD hầu hết là giảm chú ý, tăng động/bốc đồng, và phối hợp cả nhì dạng... bài viết liên quan , hoặc cả nhì và vì vậy đạt điểm thấp sống những bài xích kiểm tra năng suất và bài kiểm tra toán học, tuy vậy họ đã đạt được điểm vừa đủ hoặc cao hơn tại đoạn kiểm tra ngữ điệu trong bài xích kiểm tra trí tuệ.

Xem thêm: Cách Tính Căn Bậc 2 Trên Máy Tính Căn Bậc 2 Trên Máy Tính Điện Thoại


Nhiều trẻ con sơ sinh bệnh tật nhẹ; tuy nhiên, một số trong những trẻ bị phù bạch ngày tiết vùng mu bàn tay bà bàn chân hoặc gồm phù bạch máu hoặc thừa domain authority vùng sau cổ. Các bất thường xuyên thường gặp khác bao gồm nếp da cổ hình cánh bướm với ngực rộng với vậy vú rộng với lõm. Các trẻ gái mắc bệnh có dáng vóc thấp so với những thành viên vào gia đình.


Những triệu chứng ít chạm mặt hơn bao gồm tóc bám thấp làm việc gáy, sụp mi, các đốm nhan sắc tố, xương bàn tay và bàn chân thứ 4 ngắn, các phần đệm ngón tay nổi rõ với những vết cong vút trên domain authority đầu các ngón tay và chứng giảm sản móng tay. Cẳng tay cong ra (góc mang) tăng lên ở khuỷu tay.